Mới đây, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) thông tin về trường hợp ba mẹ con trong cùng một gia đình ở An Giang đều mắc ung thư vú và được điều trị tại bệnh viện. Nhờ chủ động tầm soát, hai người con gái phát hiện bệnh khi khối u còn nhỏ, có thể phẫu thuật bảo tồn tuyến vú.
Ba bệnh nhân gồm bà T.T.M.T. (64 tuổi) và hai con gái là T.T.T.V. (45 tuổi), T.V.K. (42 tuổi).
Hai chị em lần lượt phát hiện ung thư vú giai đoạn IA
Theo đó, năm 2024, sau khi xác định bị ung thư vú trái, người mẹ là T.T.M.T được tiến hành điều trị theo phác đồ phẫu thuật kết hợp hóa và xạ trị. Kết thúc quá trình hóa xạ trị, người bệnh tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định và tái khám định kỳ 3 tháng/lần tại khoa Hóa xạ trị. Lần tái khám gần nhất vào tháng 10/2026 ghi nhận tình trạng sức khỏe bệnh nhân ổn định.
Trong những lần đưa mẹ tái khám, 2 người con gái được các bác sĩ tư vấn nên khám tầm soát tuyến vú định kỳ hàng năm. Vào tháng 7/2026, trong lần tầm soát định kỳ cho người con gái lớn là T.V., bác sĩ phát hiện có một tổn thương kích thước 12x8x5 mm ở vú trái, phân loại BI-RADS 4A trên hình ảnh siêu âm.
Sau đó, người bệnh được thực hiện sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm, kết quả giải phẫu xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Nhờ vào việc phát hiện sớm khi khối u còn nhỏ, các bác sĩ lựa chọn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác cho người bệnh vào tháng 9/2026. Sau phẫu thuật, tình trạng bệnh nhân đã ổn định và tiếp tục được điều trị bổ trợ (hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết) từ ngày 22/10/2026.
Tháng 9/2026, người con gái thứ 2 là T.V.K cũng tiến hành khám tầm soát và phát hiện một tổn thương kích thước khoảng 8 mm ở vú phải. Sinh thiết hút chân không cho kết quả ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Trước tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, các bác sĩ đã tiến hành hội chẩn và tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Người bệnh bắt đầu điều trị tại khoa Tuyến vú từ ngày 25/10. Đến nay, sức khỏe đã hồi phục ổn định và được xuất viện.
Xét nghiệm gen âm tính vẫn không loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền
Theo Bệnh viện Chợ Rẫy, một điểm đáng chú ý trong trường hợp này là cả 2 người con gái đều được tư vấn xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm kiểm tra các đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Kết quả xét nghiệm của cả 2 đều không phát hiện đột biến trên các gen này.
Theo PGS Huỳnh Quang Khánh (Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy), trong thực tế, khoảng 5 - 10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Người mang đột biến gen BRCA1/2 có khả năng mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời lên tới 50 - 80%, cao hơn nhiều lần so với người không mang đột biến, đồng thời tăng nguy cơ mắc ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng.
Ở trường hợp này, cả 2 người con đều có kết quả BRCA1/2 âm tính. Tuy nhiên, theo các bác sĩ, xét nghiệm BRCA1/2 đơn thuần không loại trừ được hết khả năng di truyền – đặc biệt khi trong một gia đình có đến 3 người ở 2 thế hệ cùng mắc bệnh. Vì vậy, bác sĩ vẫn khuyến nghị cần cân nhắc mở rộng xét nghiệm sang các gen khác (như PALB2, ATM, CHEK2, PIK3CA…) hoặc hội chẩn chuyên gia di truyền để đánh giá đầy đủ.
Xét nghiệm di truyền không chỉ mang ý nghĩa đối với người bệnh. Khi phát hiện đột biến gen gây bệnh, bác sĩ có thể lựa chọn thuốc nhắm trúng đích phù hợp (như nhóm ức chế PARP) và cân nhắc phẫu thuật dự phòng tuyến vú bên lành. Đồng thời, kết quả xét nghiệm sẽ xác định người thân trong gia đình có mang gen hay không để chủ động tầm soát hoặc can thiệp sớm trước khi khối u hình thành.
Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc ung thư vú đều cần xét nghiệm gen. Phần lớn các trường hợp bệnh thường liên quan đến yếu tố môi trường và lối sống. Xét nghiệm gen thường chỉ được chỉ định cho nhóm nguy cơ cao, dựa trên tiêu chuẩn của các hướng dẫn quốc tế như NCCN (Hoa Kỳ) hay EUSOMA (châu Âu). Một số trường hợp sẽ được bác sĩ xem xét tư vấn xét nghiệm gồm: Người mắc ung thư vú khi ≤ 50 tuổi; Ung thư vú thể “tam âm” ở bất kỳ tuổi nào; Có chỉ định điều trị bằng thuốc ức chế PARP; Gia đình có hơn một người thân mắc ung thư vú (đặc biệt khi ≤ 50 tuổi), ung thư buồng trứng hay ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao/di căn; Ung thư vú tam âm dưới 60 tuổi, các phân nhóm khác khi dưới 40 tuổi.
Theo PGS BS Huỳnh Quang Khánh, ung thư vú không phải là một “bản án” cố định. Tại Việt Nam, ung thư vú hiện đang là một trong những bệnh lý ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ nữ với hơn 25.000 ca mắc mới mỗi năm (theo số liệu GLOBOCAN 2024). Vì vậy, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm đóng vai trò rất quan trọng. Khi đó, khối u nhỏ, chưa di căn hạch, người bệnh có thể được điều trị bằng các phương pháp ít xâm lấn hơn. Trong khi ở giai đoạn muộn, mục tiêu điều trị phải chuyển từ chữa khỏi sang kéo dài và nâng cao chất lượng sống. Do đó, việc quan trọng nhất vẫn là chủ động tầm soát sức khỏe định kỳ – bởi ở giai đoạn đầu, bệnh thường không đau, không có khối rõ ràng và không gây khó chịu.
Đồng thời, chuyên gia y tế cũng khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên chụp nhũ ảnh và siêu âm tuyến vú định kỳ hằng năm.
Với người có mẹ, chị em gái, bà ngoại hoặc dì mắc ung thư vú, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán lúc còn trẻ cần bắt đầu tầm soát sớm hơn, thường trước tuổi mắc bệnh của người thân khoảng 5–10 năm (nhưng không trước 30 tuổi) và nên hỏi chuyên gia y tế về việc tầm soát bằng cộng hưởng từ (MRI) bổ sung khi ở nhóm nguy cơ rất cao.
Bên cạnh đó, việc tự quan sát và nhận biết những thay đổi bất thường ở tuyến vú vẫn rất cần thiết, tuy nhiên vẫn không nên bỏ qua việc tầm soát bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh định kỳ. Bởi khi được phát hiện sớm, người bệnh sẽ có thêm cơ hội lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, hướng đến hiệu quả lâu dài và chất lượng cuộc sống tốt hơn.
